Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos. Se consideran enfermedades raras con una
incidencia según el tipo entre 2.3 y 7.6 por 10000.
La publicación de Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision describe 461 enfermedades diferentes con 437 genes implicados, y se clasifican en 42 grupos, según sus
manifestaciones clínicas, radiográficas i/o moleculares.
El diagnóstico de estas entidades debe basarse en la exploración física, las pruebas de imagen y la confirmación mediante pruebas genéticas. El diagnóstico de displasia esquelética puede
llegar por diversas vías y en diferentes momentos de la vida, desde la sospecha prenatal en ecografía que demuestra huesos largos cortos, hasta el hallazgo casual en una radiografía en la edad
adulta.
Los antecedentes médicos familiares (esqueléticos y no esqueléticos) ayudan a determinar si la condición es de novo o heredada y con qué patrón de herencia. La
consanguinidad aumenta el riesgo de enfermedades autosómicas recesivas. Una edad avanzada del padre se asocia a mutaciones puntuales y cuando es de la madre se asocia a anomalías
cromosómicas
Las medidas y proporciones esqueléticas son determinantes para orientar el diagnóstico, en especial la envergadura y la talla. Una de las manifestaciones más
frecuentes es la talla baja. Las proporciones entre el tronco y las extremidades determinan si se trata de una talla baja proporcionada o
desproporcionada. Cuando existen extremidades cortas se usa la nomenclatura rizomélico, mesomélico, acromélico y micromélico para describir acortamiento de extremidades proximal, medial, distal o
de toda la extremidad, respectivamente.
El tratamiento depende del diagnóstico etiológico y de la repercusión clínica. En enfermedades como la acondroplasia existen guías clínicas consensuadas que facilitan el manejo de los pacientes.
Sin embargo, para la mayoría de displasias no existen guías y el manejo depende de las alteraciones propias de cada patología.
Los mejores resultados se ofrecen en centros con unidades multidisciplinares dedicadas a displasias esqueléticas y que impliquen a profesionales de diferentes especialidades, como la Unidad de
displasias esqueléticas del Hospital Sant Joan de Déu, en la que trabajo.
El papel del clínico incluye el seguimiento del crecimiento y desarrollo esquelético, el despistaje identificando signos clínicos precoces de complicaciones propias de cada enfermedad, la
derivación a otras especialidades y el manejo conjunto de algunos procesos.
Algunas alteraciones pueden ser de importancia vital o pasar desapercibidas en las displasias. La inestabilidad cervical es especialmente grave y debe ser evaluada en enfermedades como las
ciliopatías (gen COL2A1), en el síndrome de Morquio o en la acondroplasia, especialmente si el paciente requiere manipulaciones cervicales en un proceso anestésico. La pérdida de audición puede
estar presente en muchas displasias y suele pasar desapercibida por lo que debe explorarse regularmente de por vida en estos pacientes.
Los avances en el conocimiento de la fisiopatología de algunas displasias han permitido el desarrollo de tratamientos farmacológicos, algunos de ellos actualmente en desarrollo en ensayos
clínicos. La hormona de crecimiento tiene un papel en displasias con cambios en el gen SHOX. Los bifosfonatos reducen el riesgo de fractura y la desviación raquídea en la osteogénesis imperfecta.
Los derivados del péptido natriurético tipo C permiten una mejora del desarrollo y crecimiento esquelético en la acondroplasia. Los agonistas del receptor del ácido retinoico se utilizan en la
fibrodisplasia osificante progresiva. La terapia enzimática en las mucopolisacaridosis permite mejoras en varios aspectos de la salud de estos pacientes, aunque tiene poco efecto en el fenotipo
esquelético.
El trasplante de médula ósea y células mesenquimales es altamente efectivo en algunas patologías como la osteopetrosis y algún tipo de mucopolisacaridosis. La terapia génica ha demostrado su
utilidad en modelos animales de mucopolisacaridosis y se han puesto en marcha diversos ensayos clínicos en pacientes con diversas formas de mucopolisacaridosis con resultados prometedores.
El tratamiento quirúrgico puede ofrecer importantes mejoras funcionales y de calidad de vida. Especialmente importantes son los procedimientos relacionados con la columna, como la cirugía de
descompresión de foramen magno y la laminectomía en la estenosis de canal lumbar en la acondroplasia. La corrección de deformidades de extremidades tiene un gran papel para preservar la función y
en muchas ocasiones puede lograrse con procedimientos poco agresivos como las placas fisarias de crecimiento guiado en la corrección del genu valgo en el síndrome de Morquio. En algunas
patologías como la acondroplasia o la displasia de Schmid es relativamente frecuente en nuestro medio ofrecer procedimientos de alargamiento óseo de extremidades inferiores para alcanzar tallas
superiores a 1.50m o de extremidades superiores para facilitar la higiene perineal. Otros procedimientos quirúrgicos pueden competer a otras especialidades como por ejemplo la adenoidectomía o
traqueostomía en patologías con afectación de vías respiratorias altas.
Es aconsejable que los pacientes con sospecha de displasia esquelética sean remitidos a equipos especializados para su diagnóstico definitivo y manejo terapéutico.
