Se produce principalmente por una mutación en los genes COL1A1 y COL1A2 provocando alteraciones estructurales del colágeno (se han descrito hasta 18 tipos basándose en el tipo de mutación). Presenta un patrón de herencia autosómico dominante, con casos de herencia recesiva en algunos tipos. Su incidencia va entre 1:5000 y 1:30000 individuos.

Se caracteriza por fragilidad ósea y fracturas, alteración de la dentición y pérdida de audición. Es característica una facies triangular con una frente amplia y escleras azules. Los músculos son hipotónicos y la piel es delgada y traslúcida. Desde el punto de vista clínico se aceptan cuatro tipos comunes con severidad diferente. La clínica varía entre las formas letales al nacimiento, a individuos con deformidades esqueléticas severas, limitaciones articulares y baja estatura, hasta individuos casi asintomáticos con discreta predisposición a fracturas, dentición normal y estatura normal. 

En las pruebas de imagen se observa una osteopenia generalizada y callos de consolidación de fracturas previas. También son típicas las calcificaciones en palomita de maíz en las metáfisis. Los huesos largos están deformados y adelgazados como costillas. También se puede ver una pelvis de Otto (coxa protrusa) o una pelvis en forma de trébol. Los cuerpos vertebrales tienen forma bicóncava, en las formas severas podemos encontrar cifosis y escoliosis. 

El tratamiento con bifosfonatos mejora la calidad ósea y reduce el número de fracturas. Para el tratamiento de las fracturas y la prevención de deformidades que suelen presentar los pacientes afectos, se utilizan sistemas de enclavado endomedular telescópicos. La fijación espinal puede ser necesaria según la deformidad y las fracturas que presenten.