La pseudoacondroplasia está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) en el cromosoma 19, el constituyente más importante de la matriz extracelular del cartílago. Ello provoca un desarrollo anormal óseo especialmente en epífisis y centros de osificación secundaria de la columna, afectando las zonas fisarias y las metáfisis. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante con mosaicismo de la línea germinal por lo que hay recurrencias en familias con padres no afectos. La pseudoacondroplasia tiene una prevalencia 1/200.000 nacidos vivos. 

Las manifestaciones clínicas no están presentes prenatalmente ni en el nacimiento y se hacen evidentes a partir de los 3 años con un retraso del crecimiento y trastornos de la marcha. Los pacientes presentan talla baja rizomélica con desproporción con el tronco similar a la acondroplasia, pero el cráneo y la cara no están afectados. Las deformidades angulares suelen estar presentes, tanto el genu varo como el genu valgo por afectación del fémur distal y de la tibia proximal, y pueden acentuarse por la laxitud ligamentosa. Pueden presentar inestabilidad atlanto-axoidea y mielopatía. La escoliosis es frecuente. La artrosis en la edad adulta es inevitable. 

Las pruebas de imagen muestran afectación epifisaria y metafisaria con retraso en la osificación de las epífisis y deformidades angulares de las extremidades inferiores. Suelen afectarse ambas cabezas femorales, con incongruencia entre cabeza y acetábulo. Pueden presentar hipoplasia odontoidea con laxitud ligamentosa que puede resultar en inestabilidad atlanto-axoidea, así como platispondilea con irregularidad vertebral con imágenes de lengüeta anterior y pedículos normales. Pueden presentar también una braquidactilia con metacarpianos y falanges acortadas. 

Si existe inestabilidad atlantoaxoidea es necesaria la fusión vertebral y en caso de presentar deformidades angulares, es necesaria la realización de osteotomías correctoras.