En el raquitismo hipofosfatémcio ligado a X la clínica aparece un poco más tarde que el raquitismo carencial.
La presentación inicial suele ser retraso en la marcha y deformidades ortopédicas.
Al contrario que en el raquitismo carencial las manifestaciones sistémicas como la irritabilidad y la apatía son mínimas.
Cuando los niños empiezan a andar aparece el genu varo, aunque algunas veces puede aparecer un genu valgo. Se aprecia un engrosamiento articular por el ensanchamiento de la fisis y la metafisis. El rosario costal también aparece. La talla baja también es frecuente.
Ensanchamiento de la parte medial de la fisis distal del femur y proximal de a tibia. Genu varo, coxa vara y incurvación anterolateral del fémur. El varo de la tibia es generalizado y también esta presente en el tobillo. Deformidades torsionales.
El manejo ortopédico no es efectivo. Las ortesis y férulas no se recomiendan por su escasa efectividad y cumplimiento aunque en artículos devlos años 60-70 si las recomendaban.
El tratamiento conjunto con nefrología o endocrionología es básico.
Históricamente, el diagnóstico de esta enfermedad era tardío y el tratamiento no conseguía la corregir las deformidades. Las osteotomías realizadas en pacientes jóvenes se asociaban a altas tasas de recurrencia, sobretodo los menores de 9 años. Actualmente se utiliza el crecimiento guiado para la corrección de las deformidades, puesto que con ellas y el tratamiento médico la deformidad diafisaria también mejora.
En los casos de deformidades resistentes al tratamiento, las cirugías para corrección de deformidades estaño indicadas para la prevención de las complicaciones secundarias, como el dolor, la arroparía degenerativa o por motivos cosméticos.
Es frecuente que sean necesarias osteotomías multinivel para la corrección del eje mecánico de la extrmeidad. La sobrecorrección de la deformidad puede estar indicada.
También podemos encontrar malformaciones en la columna, cifoescoliosis, malformación de Arnold-Chiari, estenosis espinal. En los adultos es frecuente la artritis, la rigidez articular y el dolor.
Los problemas para la corrección quirúrgica son la dificultad de la planificación tridimensional y el tipo de osteosíntesis a emplear. El tipo de implante depende de la edad del paciente y de las preferencias del cirujano. Muchos autores proponene la cirugía una vez a finalizado el crecimiento para prevenir las recurrencias de la deformidad y el riesgo de psuedoartrosis.
El método más eficaz parala corrección de deformidades multi-planares y multi-apicales es la fijación externa circular y actualmente los fijadores tipo hexápodo. La asociación con enclavados endomedulares previene las refracturas y la recurrencia de la enfermedad.
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